Il DNA, minuscola molecola che contiene i segreti della vita, una straordinaria orchestra di informazioni che dirige il grande spettacolo della vita, non è solo un oggetto di studio importante, ma una fonte di ispirazione che alimenta la curiosità e desiderio di conoscere sempre di più su ciò che rappresenta per la vita. Essenziale per la comprensione della vita a livello molecolare, la trasmissione ereditaria delle caratteristiche della materia vivente e per la comprensione della diversità che riscontriamo nelle diverse specie. Sono proprio le informazioni contenute nel DNA ad influenzare le caratteristiche fisiche e comportamentali degli organismi, ponendosi alla base della biodiversità. in questo articolo analizzeremo come è fatto questo fantastico codice.
La rivoluzionaria scoperta del DNA
La storia inizia nel 1869 quando il biologo Friedrich Miescher studiando le proteine nei globuli bianchi, isolò per la prima volta una sostanza con proprietà chimiche molto diverse, pensando che quella sostanza venisse dal nucleo la chiamò “nucleina”. Nei decenni successivi, le ricerche di diversi scienziati permisero di comprenderne la composizione chimica e di accumulare informazioni riguardanti la nucleina, chiamata poi “acido nucleico” e infine DNA.
Dopo che alcuni studi avevano rivelato che il DNA era responsabile dell’ereditarietà dei caratteri, molti ricercatori avevano deciso di dedicarsi allo studio di questa molecola. All’Università di Cambridge, due biologi molecolari, James Watson e Francis Crick, utilizzavano modellini dei nucleotidi per ipotizzare come potessero essere organizzati nello spazio. Un altro biologo, Maurice Wilkins insieme alla chimica Rosalind Franklin, stavano invece utilizzando la tecnica della cristallografia a raggi X.
La ricercatrice ottenne alcune immagini molto nitide, una delle quali, la fotografia 51. Quando Wilkins, mostrò questa immagine a Watson e Crick, che lavoravano nella stessa università, i due compresero l’esatta struttura del DNA. Certi di avere scoperto “il segreto della vita”, nell’aprile del 1953, Watson e Crick pubblicarono sulla prestigiosa rivista scientifica Nature il modello tridimensionale del DNA. Nel 1962, Watson, Crick e Wilkins ricevettero il premio Nobel per la medicina. Rosalind Franklin, morta di cancro nel 1958, probabilmente a causa della continua esposizione ai raggi X, non vide riconosciuto il suo contributo.
La struttura del DNA
Il DNA è una macromolecola biologica, che appartiene al gruppo degli acidi nucleici, un polimero che ha come elemento base il nucleotide. Ogni nucleotide è costituito da tre elementi fondamentali: un gruppo fosfato, uno zucchero a cinque atomi di carbonio (desossiribosio) e una base azotata. Le basi azotate presenti nel DNA sono quattro e sono: l’adenina, la guanina, la citosina e la timina.
I nucleotidi hanno una disposizione ben precisa: gli zuccheri e i gruppi fosfato costituiscono lo scheletro esterno, mentre le basi azotate sono orientate al centro. Sono uniti fra loro da un legame chimico, detto fosfodiesterico, che unisce il gruppo fosfato di un nucleotide al carbonio numero cinque dello zucchero, del nucleotide successivo, chiamato 5’ (cinque primo).
La struttura del DNA definita dal “modello a doppia elica” è composta da due filamenti polinucleotidici con orientamento opposto, che si avvolgono a formare una spirale. Questi sono uniti grazie all’appaiamento delle basi azotate tramite legami chimici detti legami idrogeno. L’adenina si unisce alla timina, mentre la citosina si lega alla guanina. I filamenti di DNA presentano due estremità, chiamate 5′ e 3′ (sempre in riferimento agli atomi di carbonio). Per convenzione, si è stabilito che l‘estremità 5’ rappresenta il capo di un filamento di DNA, mentre l’estremità 3′ rappresenta la coda.
Perché è importante?
Il DNA è presente in tutti gli organismi e fatta eccezione per i batteri si trova quasi totalmente nel nucleo in strutture chiamate cromosomi, nelle quali è avvolto più o meno strettamente attorno a proteine per essere compattato. Le numerose metafore, codice della vita, libro della vita, software del corpo, ci raccontano in modo immediato l’importanza del DNA. Le sue funzioni sono fondamentali e riguardano:
- La codifica delle proteine, presenta cioè le istruzioni (geni) che servono a produrre le proteine, le quali permettono alle cellule e dunque ai tessuti e agli organi, di avere una determinata forma, struttura e funzionamento.
- L’ ereditarietà, attraverso la trasmissione delle informazioni genetiche da una generazione all’altra, permette il mantenimento nel tempo dell’identità degli individui e delle specie.
- La regolazione genica, in quanto il DNA presenta regioni che regolano l’espressione genica, determinano quando e dove un gene deve essere attivato, essenziale per lo sviluppo, la crescita e la risposta di un organismo agli stimoli ambientali.
La replicazione del DNA
Ogni volta che la cellula si divide, deve raddoppiare il proprio patrimonio genetico, affinché le cellule figlie possano ereditarne le informazioni. Il processo di duplicazione è detto semiconservativo in quanto ognuna delle due nuove molecole contiene un filamento “vecchio” e un filamento “nuovo”. I due filamenti si separano, e ciascuno funge da stampo per creare un nuovo filamento complementare.
Alla sintesi del nuovo DNA collaborano diversi enzimi, proteine capaci di accelerare specifici processi biologici. Dapprima avviene la separazione dei due filamenti ad opera di un enzima chiamato elicasi, che taglia i legami idrogeno fra le basi azotate. Una volta separati interviene l’enzima topoisomerasi che evita che il DNA si “attorcigli” su sé stesso.
Nel punto in cui il DNA si è aperto, un enzima chiamato primasi, sintetizza una piccola catena di nucleotidi (primer) a cui si può agganciare l’enzima più importante nella sintesi del DNA, la DNApolimerasi, che scorre lungo il filamento stampo e promuove il legame del nucleotide corretto alla catena di nucleotidi nascente.
La DNA polimerasi lavora sempre in direzione 5’-3’, quindi c’è un filamento lungo il quale la sintesi procede velocemente, mentre lungo l’altro la sintesi si interrompe a intervalli regolari, quando arriva in prossimità del restringimento di quella che viene chiamata forcella di replicazione, deve attendere l’aggiunta di un nuovo primer per potere proseguire, I frammenti detti di Okazaki vengono poi uniti tra loro dall’enzima DNA ligasi.
In questo articolo abbiamo compreso come il DNA ha rivoluzionato la biologia, influenzato la ricerca scientifica e la medicina. La biomolecola che per me più rappresenta chi siamo e da dove viviamo, e che apre la strada a innovazioni che potranno migliorare la salute e il benessere dell’umanità.
